Анализы На Генетику При Планировании Беременности Где Сдать

Список анализов (для женщин и мужчин) при планировании беременности

Рождение ребенка – одно из самых значимых событий в жизни. И многие пары готовятся к нему заранее. Если будущие родители позаботятся о планировании семьи и сдадут ряд анализов, вероятность успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка увеличится в несколько раз.

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Не секрет, что многие рожденные дети не были запланированы родителями. Однако с каждым годом количество пар, которые серьезно подходят к зачатию ребенка, увеличивается. Чем лучше будут подготовлены потенциальные родители, тем больше шансов, что будущая мама легче перенесет беременность и родит здорового малыша. Для того чтобы определить, насколько будущие родители готовы к зачатию, необходимо сдать целый ряд анализов и нанести визит к нескольким врачам.

Какие анализы необходимо сдать женщине перед беременностью

Планирование семьи для женщины начинается с посещения кабинета гинеколога. Вы существенно поможете врачу, если еще до приема вспомните обо всех своих заболеваниях и посчитаете длительность менструального цикла. Не забудьте прихватить медицинскую карту. Предоставленные сведения помогут доктору составить полную картину обследования.

Итак, список анализов:

• Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
• Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
• Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
• Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
• Аллерголог.
• мазок из влагалища на флору;
• общий, биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
• цитология соскоба;
• гормоны щитовидной железы;
• УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
• наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
• антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
• антитела кишечной палочке, стафилококку;
• анализ на свертываемость крови;
• анализ на гепатит В и С;
• анализ ВИЧ;
• анализ на сифилис;
• ПЦР на скрытые инфекции;
• кольпоскопия;
• ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
• исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

1. В первую очередь вас осмотрят на кресле и проведут кольпоскопию. Это диагностический осмотр с применением специального прибора – кольпоскопа. С помощью этой процедуры и взятия цитологического мазка производится оценка состояния шейки матки. Основная задача перед планированием ребенка – устранить источники инфекций и причину воспалительных заболеваний. Поэтому вам выпишут несколько направлений на сдачу анализов и на прохождение ультразвуковой диагностики.

2. В стандартный список анализов перед беременностью входят общий анализ мочи и крови. Первый анализ отражает общее состояние организма и позволяет выявить заболевания мочеполовых путей. А анализ крови определяет уровень гемоглобина и помогает отследить происходящие в организме воспалительные процессы. Также обязательны анализ крови на сахар, биохимический анализ крови, позволяющий оценить работу важнейших органов и коагулограмма. Последний анализ определяет свертываемость крови.

3. ПЦР-диагностика инфекций – одна из самых необходимых процедур. Это исследование крови на множество опасных инфекций, которые представляют немалую опасность для развития и жизни плода.

Одной из важнейших составляющих подготовки к зачатию является проверка организма на наличие TоRCH-инфекций. Аббревиатура TоRCH образована из наиболее опасных для ребенка инфекционных заболеваний: токсоплазмоз (Toxoplasma), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и генитальный герпес (Herpes). Если у женщины при беременности обнаруживается хотя бы один из перечисленных возбудителей, то, скорее всего, ей придется сделать аборт. А если беременность еще не наступила, зачатие следует отложить до выздоровления.

Результаты ПЦР-диагностики уточнят, не болеете ли вы и другими болезнями:

Если вы не уверены, что в детстве переболели краснухой, обязательно сдайте анализ, чтобы уточнить, существует ли риск заражения во время беременности. Болезнь может привести к внутриутробным порокам развития плода. В случае если вы уже перенесли краснуху, можно спокойно планировать ребенка. Если же вы ею никогда не болели, лучше сделать прививку, чтобы избежать заражения во время вынашивания плода. Беременеть разрешено через три месяца после введения вакцины.

4. УЗИ органов малого таза выявляет заболевания и патологические процессы, препятствующие зачатию и нормальному протеканию беременности. Исследование назначается на 5-7 и 21-23 дни цикла. На первом этапе происходит оценка общего состояния органов малого таза.

На втором этапе определяется трансформация эндометрия и наличие желтого тела (произошла ли овуляция). Во время проведения УЗИ врачи нередко диагностируют проблемы, требующие хирургического вмешательства: киста яичника, миома матки, полип слизистой оболочки матки.

5. Вашу кровь в обязательном порядке проверят на такие опаснейшие заболевания, как гепатит В (HbSAg), гепатит С (HCV), ВИЧ и сифилис (RW).

6. Необходимо выяснить группу и резус-фактор крови как у женщины, так и у ее мужа. Положительный резус-фактор у жены и отрицательный у мужа поводов для беспокойства не вызывает. А вот если по результатам анализов крови у будущей матери обнаружен отрицательный резус, а у мужчины – положительный, то при наступлении беременности возможен резус-конфликт.

Особенно это касается женщин, перенесших когда-либо переливание крови, беременность, аборт или иную хирургическую операцию, ведь вероятность образования в их крови специфических антител увеличивается. Между резус-положительным ребенком и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт, приводящий к иммунным осложнениям, например, к гемолитической болезни новорожденных.

При отрицательном резусе женщины, положительном резусе мужчины и при отсутствии титра резус-антител перед беременностью проводят резус-иммунизацию. Конфликт по группе крови встречается реже, однако доктора должны учитывать и этот факт.

7. Следующим немаловажным критерием оценки репродуктивной способности женщины является определение в ее крови концентрации гормонов. Анализы гормонов необязательны. Обследование могут назначить при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках зачать ребенка более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Конкретный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определит врач на основе ваших обстоятельств и состояния здоровья. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла. В этом списке могут быть:

• пролактин, влияющий на овуляцию;
• тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
• ДГЕА-сульфат, от которого зависит работа яичников;
• прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
• эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
• пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
• гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
• лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

8. Подготовка к зачатию ребенка будет неполной без исследования потенциальной будущей матери на факторы невынашивания плода. Для этого у нее берут анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт.

9. Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач определит, страдаете ли вы хроническими заболеваниями горла, носа и уха. Нельзя допустить, чтобы тяжело перенесенные мамой ОРЗ и ОРВИ не нарушили развитие нервной системы плода.

В период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов, и в то же время инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы. Потому решать стоматологические проблемы в идеале нужно до того, как женщина окажется в положении.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра специалист сделает заключение о состоянии вашего здоровья. Возможно, вам будет назначена дополнительная диагностика и соответствующее лечение.

Какие анализы следует сдать мужчине

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

1. Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
2. Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
3. Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
4. Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

В каких случаях может понадобиться посещение врача-генетика

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

• имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
• где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
• родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
• у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
• у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Видео: Подготовка к беременности

Врач-акушер подробно рассказывает о подготовке женщин к беременности. Приведен перечень анализов, которые необходимо сдать перед беременностью: ЗППП, Torch-инфекции, гормоны, вагинальный кандидоз. Также необходимо посетить стоматолога, гинеколога, терапевта и др. Соблюдать правила личной гигиены и вести здоровый образ жизни.

С чего же нужно начинать планирование беременности будущим родителям, чтобы снизить риск рождения нездорового ребенка. Необходимо начинать с самого себя, со своего образа жизни. Оптимально пройти медицинское обследование за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Объем обследования на этапе планирования беременности подбирается индивидуально, исходя из возраста родителей, наличия хронических заболеваний, наследственности и проч. Поэтому план обследования при планировании беременности подбирается индивидуально.

Девочки привет! Сегодня я расскажу вам, как же мне удалось прийти в форму, похудеть на 20 килограммов, и, наконец, избавиться от жутких комплексов полных людей. Надеюсь, информация окажется для вас полезной!

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

• Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
• Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
• Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
• Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
• Аллерголог.
• мазок из влагалища на флору;
• общий, биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
• цитология соскоба;
• гормоны щитовидной железы;
• УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
• наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
• антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
• антитела кишечной палочке, стафилококку;
• анализ на свертываемость крови;
• анализ на гепатит В и С;
• анализ ВИЧ;
• анализ на сифилис;
• ПЦР на скрытые инфекции;
• кольпоскопия;
• ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
• исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

Генетические анализы при планировании беременности

Отклонения, обусловленные нарушениями генов, изменением количества числа либо структуры хромосом, – одни из самых загадочных и трудно выявляемых среди всех возможных патологий плода. Тем не менее, их количество с каждым годом увеличивается. Исключить некоторые из потенциальных генетических аномалий, свести к минимуму другие, выяснить возможные причины бесплодия позволяют генетические анализы при планировании беременности.

Показания к назначению анализов на генетику

В базовый перечень анализов при планировании беременности исследования на генетику не входят. Объясняется это тем, что они назначаются не каждой паре, а лишь при наличии определенных показаний, среди которых:

— мертворождение или выкидыш как итог предыдущей беременности;

— наличие генетических заболеваний у родственников;

— возраст партнеров: обычно это женщины после 35 и до 18 лет, мужчины – после 40 лет;

— вредные условия работы одного из партнеров;

— замершая беременность в анамнезе;

— врожденные патологии у первого ребенка (как общего, так и у детей каждого из супругов);

— близкое родство партнеров.

Виды генетических анализов при планировании беременности

Исключить все возможные риски генетических заболеваний еще до наступления беременности невозможно – хотя бы той причине, что их слишком много. Поэтому даже полное генетическое обследование не может дать гарантию, что ребенок будет здоров. Однако некоторые исследования все же являются наиболее информативными:

1. Исследование кариотипа, то есть полного хромосомного набора, для определения патологий хромосом. Заболевания, которые можно выявить с помощью кариотипирования, — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдром кошачьего крика и другие. Для проведения анализа из крови каждого из будущих родителей выделяют лимфоциты, которые в специальных условиях делятся до стадии видимости хромосом.
2. HLA-типирование проводится в том случае, когда врач подозревает генетическую несовместимость супругов. Особенно важен этот анализ для диагностики причин бесплодия, а также перед ЭКО.
3. ДНК-диагностика отдельных заболеваний – например, муковисцидоза и фенилкетонурии. Эти исследования, как правило, назначаются в тех случаях, если в семье уже есть дети, страдающие такими недугами.

Подробнее о генетических заболеваниях и анализах на генетику

По итогам консультаций и на основе результатов анализов генетик выносит заключение, определяя степень риска рождения ребенка с генетическими патологиями, которая обычно выражается в процентах. Если риск высок, наблюдение генетика потребуется женщине уже во время беременности. В некоторых случаях специалист может порекомендовать воздержаться от зачатия или воспользоваться донорскими программами ЭКО. Отметим, что точно выяснить, какие анализы надо сдать при планировании беременности, может лишь врач, после подробной консультации, в ходе которой генетик будет знакомиться с семейной родословной и постарается выявить факторы, способные представлять опасность для потомства.

— врожденные патологии у первого ребенка (как общего, так и у детей каждого из супругов);

Какие обследования и анализы нужно сдать при планировании беременности

В жизни любой супружеской пары непременно наступает момент, когда оба партнера готовы к появлению в их семье малыша. Однако не стоит сразу приступать к делу, ведь организм как женщины, так и мужчины может оказаться не готов к тому, чтобы родить здорового ребенка. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют будущим родителям пройти комплексное обследование и сдать все необходимые анализы перед планированием беременности для скорейшего наступления зачатия и правильного развития плода. Какие анализы надо сдавать перед планированием беременности? Мы приготовили для вас целый список.

Осмотр гинеколога и мазок перед беременностью

С чего начинать женщине при планировании беременности? Первое с чего нужно начать подготовку – это визит к гинекологу. Врач произведет визуальный осмотр, оценит состояние шейки матки и половых путей, а также размеры матки и яичников.

В обязательном порядке гинеколог сделает бактериоскопическое исследование урогенитальных выделений и цитологическое исследование. По результатам этого анализа можно будет увидеть, есть ли инфекционные и условно-патогенные возбудители в слизистой влагалища и цервикального канала.

Также, гинеколог должен взять еще такие анализы на инфекции при планировании беременности:

• На вирус папилломы человека HPV 16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66 (высокоонкогенные типы) — соскоб.
• Обследование на хламидии (методом ПЦР с шейки матки).

Эти заболевания не опасны для обычного человека и могут протекать бессимптомно. Однако у будущего ребенка они могут вызвать ряд серьезных осложнений и патологий.

Анализы крови

Необходимо сделать следующие анализы крови:

• общий анализ крови;
• кровь на антитела Токсоплазма (Ig G), Краснуха (Ig G);
• анализ крови на Гепатит В и С (общие антитела);
• анализ крови на ВИЧ и сифилис;
• коагулограмму;
• глюкозу крови;
• анализ на пролактин;
• анализ на тиреотропный гормон (ТТГ);
• липидограмму (триглиц., холестерин, ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП);
• липидограмму (холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП, коэффициент атерогенности); антимюлерив гормон (АМГ);
• анализ крови на гомоцистеин;
• антитела к тиреоидной пероксидазе (АТПО);
• анализ крови на витамин Д.

Также, желательно сдать анализ на группу крови и резус-фактор. В диспансерную книжку каждой беременной женщины вносятся данные о ее группе крови и резус-факторе. Если у супругов разные резус-факторы, особенно если при этом у женщины отрицательных, то может возникнуть резус-конфликт, вероятность которого возрастает с числом беременностей.

Общий анализ мочи и бакпосев

Этот вид анализа позволит выявить острые и хронические заболевания мочевыводящих путей, которые могут оказать крайне негативное воздействие на здоровье беременной женщины.

Чтобы исключить ошибок в результатах диагностики, необходимо придерживаться простых правил, которые, кстати, пригодятся и на протяжении всей беременности:

• для анализа всегда сдается утренняя моча;
• для этих целей следует избегать дней менструации;
• перед манипуляцией нужно тщательно подмыться;
• во время процедуры влагалище лучше закрыть ватным тампоном;
• моча собирается в специальный контейнер или стеклянную тару.

Не стоит пренебрегать в период планирования и возможностями УЗИ. УЗИ органов малого таза позволяет: увидеть состояние яичников и фолликулов; оценить состояние эндометрия (посмотреть, какова вероятность принять оплодотворенную яйцеклетку); посмотреть, была ли уже овуляция или предполагается ли она в этом цикле.

Кроме того, по результатам проведения исследования могут быть выявлены пороки матки, одним из самых распространенных которым является миома. До беременности такие новообразования могут себя не проявлять никаким образом. Однако они способны препятствовать зачатию и стать причиной выкидыша или преждевременных родов. В этом случае врачи рекомендуют удалить миому и подождать 1-2 года до следующего планирования.

Также, чтобы исключить проблемы не гинекологического характера, нужно пройти УЗИ брюшной полости, молочной железы, щитовидной железы и маммографию.

Окулист, стоматолог и терапевт

Помимо гинеколога женщине следует посетить и других специалистов. Так, терапевт произведет общий осмотр, сделает электрокардиограмму. Обязательно нужно сообщить ему обо всех недомоганиях, чтобы вовремя выявить проблему и начать лечение.

Окулист оценит состояние вашего зрения и глазного яблока, возможных проблем при родах и назначит лечение при проблемах.

Также, на этапе планирования желательно посетить стоматолога и привести в порядок ротовую полость.

Консультация генетика

Обратиться к специалисту целесообразно и если будущей маме меньше 18 или больше 35 лет, а будущему папе больше 40 лет.

Какие анализы сдать мужчине при планировании беременности

Несмотря на то что беременеть, вынашивать и рожать ребенка предстоит женщине, мужчина по рекомендации уролога и терапевта также должен пройти некоторые обследования и сдать анализы, среди которых:

• общий анализ крови;
• кровь на антитела Токсоплазма (Ig G), Краснуха (Ig G);
• анализ крови на Гепатит В и С (общие антитела);
• анализ крови на ВИЧ и сифилис;
• ПЦР на хламидии, трихомонады, гонококки, микоплазмы, уреаплазмы и гарднереллы, вирусы — вирус герпеса, вирус папилломы человека, цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Барра;
• общий анализ мочи;
• биохимия крови;
• анализ крови на гормоны;
• ЭКГ и УЗИ грудной клетки, в том числе сердца и брюшной полости;
• анализ на определение группы крови и резус-фактора.

Спермограмма и анализ на совместимость супругов

Рекомендации по подготовке к зачатию

Вот каких рекомендаций советуют придерживаться врачи, чтобы зачатие наступило как можно скорее, беременность протекала легко, а малыш родился здоровым.

1. Придерживайтесь здорового образа жизни. Это значит, что нужно отказаться от алкоголя и сигарет, заняться спортом, совершать пешие прогулки на свежем воздухе.
2. Особое внимание следует уделить питанию: оно должно быть сбалансированным и состоять из натуральных и полезных продуктов. Пройдите необходимых врачей и сдайте все анализы, рекомендованные парам, планирующим ребенка. Пройдите курс витаминотерапии.
3. Особое внимание следует уделить фолиевой кислоте. Перед приемом желательно проконсультироваться с врачом.
4. Избегайте стрессов и тяжелых физических нагрузок.

Видео о подготовке к беременности

Предлагаем вашему вниманию небольшой видеосюжет, где специалист расскажет о том, зачем нужно планирование беременности и всем ли это необходимо. Также вы узнаете, на что следует обратить внимание и с чего лучше начинать обследование.

С чего начинать женщине при планировании беременности? Первое с чего нужно начать подготовку – это визит к гинекологу. Врач произведет визуальный осмотр, оценит состояние шейки матки и половых путей, а также размеры матки и яичников.

Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

• семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
• одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
• женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
• родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
• женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование – важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

• генетические и хронические заболевания мамы и папы;
• лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
• условия и качество жизни, условий проживания;
• особенности профессиональной деятельности;
• экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

• генетические и хронические заболевания мамы и папы;
• лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
• условия и качество жизни, условий проживания;
• особенности профессиональной деятельности;
• экологические и климатические аспекты и т. д.

Анализы на генетику как оценка рисков при планировании беременности

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

• у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
• у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
• попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
• в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
• возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
• сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
• работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
• женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

Сбор анамнеза

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

Хромосомный анализ

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.